CF die Krankheit
Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Durch fortschreitenden Funktionsausfall werden Atmung und Verdauung beeinträchtigt. Durch Auswirkungen auf den gesamten Organismus werden Lebensqualität und Lebenserwartung eingeschränkt.
CF ist die häufigste Erbkrankheit in unserer Bevölkerung. An jedem 15. Tag kommt in Österreich ein Kind mit CF zur Welt. Jeder 20. Mensch ist Träger des defekten Gens, ohne selbst an CF zu erkranken. Zwei Erbträger haben ein 25%-Risiko für ein CF-Kind.
Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen der in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung (Neugeborenenscreening) auf Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist ein Suchtest für das Vorliegen der Krankheit. Während es bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.
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