Die Europäische Kommission erteilte die Zulassung für Orkambi® (Lumacaftor/Ivacaftor) und die Erweiterung der Zulassung für Kalydeco® (Ivacaftor) für CF Patienten ab 18 Jahren mit der R117H-Mutation sowie für Kinder zwischen 2 und 5 Jahren.
Orkambi® ist ein Kombinationspräparat, bestehend aus den Wirkstoffen Ivacaftor und Lumacaftor zur Behandlung der Cystischen Fibrose bei Patienten ab 12 Jahren, die homozygot für die F508del-Mutation im CFTR-Gen sind. Bei der Cystischen Fibrose ist durch Mutationen das Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance (CFTR)-Protein in deren Funktion eingeschränkt. Patienten mit F508del-Mutation sind zwar in Besitz von funktionsfähigen CFTR-Kanalproteinen, diese sind allerdings in zu geringem Ausmaß vorhanden. Lumacaftor erhöht die Dichte von CFTR-Proteinen an der Zellmembran, während Ivacaftor zu einer Verbesserung der Funktion des CFTR-Proteins, resultierend in einem gesteigerten Chloridionen-Transport, beiträgt.
Orkambi® setzt am zugrunde liegenden Proteindefekt an, der durch die F508del-Mutation verursacht wird. Das Medikament soll eine verbesserte Lungenfunktion, einer Erhöhung des Körpergewichtes sowie eine Reduktion der pulmonalen Exazerbationsrate bei Patienten mit F508del-Mutation bewirken. Häufigste Nebenwirkungen welche in einer klinischen Studie eintraten, waren Kurzatmigkeit, Durchfall und Übelkeit.
In Europa sind etwa 12.000 Menschen im Alter von 12 Jahren und älter mit zwei Kopien der F508del Mutation bekannt – etwa 49 % aller österreichischen CF-Patienten haben diese Form.

Die empfohlene Dosis von Orkambi® beträgt zwei Tabletten (eine Tablette enthält 200 mg Lumacaftor/125 mg Ivacaftor) oral alle 12 Stunden (Tagesgesamtdosis 800 mg Lumacaftor/500 mg Ivacaftor). Das Medikament wird in einer 28-Tage-Packung mit 112 Tabletten ab Anfang Dezember zur Verfügung stehen.

Vor kurzem wurde auch die Indikation für Kalydeco® auf die Anwendung bei Patienten ab 18 Jahren, die eine R117H Mutation tragen, erweitert. Zusätzlich wurde Kalydeco® für die Anwendung bei Kindern zwischen 2 und 5 Jahren zugelassen, die an CF leiden und eine der folgenden Gating-Mutationen tragen: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N und S549R. Für diese Patientengruppe wurde eine neue, gewichtsbasierte Darreichungsform entwickelt, die Ihnen voraussichtlich ab Februar 2016 zur Verfügung stehen wird.

In Verkehr gebracht wird Orkambi® vom Hersteller Vertex Pharmaceuticals der bereits das Ivacaftor-Monopräparat Kalydeco® am Markt hat. Dieses ist seit 2012 in Europa für Patienten mit G551D-Mutation verfügbar. Orkambi® ist in den USA bereits seit 5. Juli 2015 zugelassen.